Cutaan T-cellymfoom (CTCL)

Cutaan T-cellymfoom (CTCL) is een zeldzame vorm van non-Hodgkinlymfoom, een type bloedkanker dat ontstaat wanneer het lichaam te veel witte bloedcellen (met name T-cellen) aanmaakt. T-cellen maken deel uit van uw immuunsysteem en helpen het lichaam om ziektes of infecties te bestrijden. Sommige T-cellen voeren hun immuunfunctie uit in de huid en in het geval van CTCL hopen kankerachtige T-cellen zich op in het huidorgaan en kunnen ze er vaak uitzien als een huiduitslag of verhoogde plaque. Het is belangrijk om te begrijpen dat CTCL een bloedkanker is, ook al tast het eerst de huid aan.

VERSCHILLENDE SOORTEN CTCL  

Er zijn verschillende soorten CTCL die er op de huid anders uit kunnen zien, verschillende delen van het lichaam kunnen aantasten en zich met verschillende snelheden kunnen ontwikkelen. De bekendste soorten worden mycosis fungoides en het syndroom van Sézary genoemd. Mycosis fungoides wordt over het algemeen beschouwd als een ziekte die langzaam verloopt. Het is de meest voorkomende vorm van CTCL en is goed voor ongeveer 60% van de gevallen. Het syndroom van Sézary is een agressievere vorm van CTCL, die verschilt van mycosis fungoides door de totale betrokkenheid van het huidorgaan (erythrodermie) en het grotere aantal kankerachtige T-cellen dat in het bloed wordt aangetroffen.
 

WAT IS DE OORZAAK VAN CTCL?

Deskundigen weten niet wat CTCL veroorzaakt. Wetenschappelijke studies hebben echter aangetoond dat het niet besmettelijk is (wat betekent dat je het niet van anderen kunt krijgen of zelf kunt doorgeven), en het is onwaarschijnlijk dat het genetisch is.

EEN CTCL-DIAGNOSE KRIJGEN

De eerste stap in de CTCL-diagnose is een huidbiopsie; de diagnose is echter niet altijd eenvoudig, zelfs niet voor een specialist.
Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de moeilijkheid om deze te identificeren, is vaak input van clinici uit verschillende specialismen (bijv. dermatologie, hematologie en pathologie) vereist.
Omdat huidlaesies bij CTCL lijken op die bij meer voorkomende aandoeningen zoals eczeem en psoriasis, duurt het gemiddeld ongeveer 3 jaar voordat een definitieve CTCL-diagnose wordt gesteld; voor sommigen zal dit sneller zijn en voor anderen kan het zelfs langer duren.

LEVEN MET CTCL

Leven met CTCL kan iemands emotionele welzijn beïnvloeden vanwege de impact die de ziekte heeft op hoe ze eruit zien en zich voelen, en op hun dagelijks leven. Lees hier meer over leven met CTCL. Er zijn verschillende organisaties voor mensen met CTCL of andere zeldzame vormen van kanker die praktisch advies kunnen geven over het dagelijks leven en ondersteuning kunnen bieden bij het omgaan met hun gevoelens. Klik hier om de Cutaneous Lymphoma Foundation te bezoeken, een patiëntenbelangenorganisatie die mensen met CTCL over de hele wereld ondersteunt.

X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

X-gebonden hypofosfatemie, of XLH, is een zeldzame, erfelijke musculoskeletale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan fosfaat. Ons lichaam heeft gedurende ons hele leven fosfaat nodig om goed te groeien en zich te ontwikkelen. Fosfaat is nodig voor gezonde botten, tanden, bloed en spieren, en is betrokken bij het voorzien van ons lichaam van energie. Het grootste deel van het fosfaat uit onze voeding komt terecht in onze tanden en botten, waar het, samen met calcium, essentieel is voor levenslange botgezondheid. XLH is een levenslange aandoening die kinderen en volwassenen op verschillende manieren treft, met symptomen die van persoon tot persoon verschillen. Deze kunnen pseudofracturen, artrose, gewrichts- en botpijn en gebitsproblemen omvatten.

WAT IS DE OORZAAK VAN XLH?

XLH is een genetische aandoening die ontstaat door een mutatie op een X-chromosoom. Deze mutatie zorgt voor een overmaat aan fibroblastgroeifactor 23 (FGF23), waardoor de nieren van een persoon te veel fosfaat in de urine laten. Deze 'fosfaatverspilling' leidt tot een laag fosforgehalte in het bloed (ook bekend als hypofosfatemie). De meeste mensen met XLH erven de X-gebonden mutatie van een ouder. Echter, één op de drie mensen met XLH wordt geboren met de aandoening, ondanks dat er geen familiegeschiedenis is. Dit wordt 'spontaan XLH' genoemd. Het is nog niet duidelijk waarom dit gebeurt.

DIAGNOSE VAN XLH

LH wordt normaal gesproken op jonge leeftijd vastgesteld, rond de tijd dat we voor het eerst beginnen te lopen. Veelvoorkomende symptomen zijn een korte gestalte, O-benen of X-benen en polsen of knieën die groter lijken dan normaal. Omdat het zo'n zeldzame aandoening is, kan XLH worden aangezien voor andere skeletaandoeningen, waaronder nutritionele rachitis, die wordt veroorzaakt door het niet eten van voldoende vitamine D-rijk voedsel.

LEVEN MET XLH

XLH is een levenslange ziekte waarbij de symptomen en de ernst ervan in de loop van de tijd kunnen veranderen. Er zijn echter veel manieren waarop mensen met XLH een vol en actief leven kunnen leiden. En ondanks de zeldzaamheid van XLH zijn er veel gespecialiseerde zorgprofessionals en ondersteuningsgroepen die informatie, hulp en advies kunnen bieden. Klik hier om de International XLH Alliance te bezoeken, een internationale alliantie van patiëntengroepen voor mensen die getroffen zijn door XLH en gerelateerde aandoeningen.

Tumor-geïnduceerde osteomalacie (TIO)

Tumor-geïnduceerde osteomalacie, of TIO, is een zeldzame, verworven stoornis van het fosfaat- en vitamine D-metabolisme, veroorzaakt door doorgaans kleine endocriene tumoren. TIO wordt gekenmerkt door botpijn, vermoeidheid, spierzwakte, loopstoornissen en meerdere fracturen, wat kan leiden tot langdurige invaliditeit en langdurige morbiditeit.

WAT IS DE OORZAAK VAN TIO?

Bij TIO scheiden kleine endocriene tumoren fibroblastgroeifactor 23 (FGF23) uit, waardoor de nieren van een persoon te veel fosfaat in de urine laten passeren. Deze ‘fosfaatverspilling’ leidt tot lage fosfaatniveaus in het bloed (ook bekend als hypofosfatemie), wat onder andere invloed heeft op het botmetabolisme.

DIAGNOSE VAN TIO

De tekenen en symptomen van TIO zijn niet specifiek voor deze aandoening en bijgevolg kan >95% van de gevallen verkeerd worden gediagnosticeerd en onjuist worden behandeld. Mensen met TIO kunnen vaak meerdere jaren wachten op een nauwkeurige diagnose.

Metachromatische leukodystrofie (MLD)

Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een zeldzame en levensbedreigende erfelijke aandoening van het stofwisselingssysteem van het lichaam.

WAT IS DE OORZAAK VAN MLD?

MLD wordt veroorzaakt door een mutatie in het ARSA-gen dat resulteert in de ophoping van vetten, sulfatiden genaamd, in de hersenen en andere delen van het lichaam, waaronder de lever, de galblaas en de nieren. Na verloop van tijd raakt het zenuwstelsel beschadigd en ervaren kinderen met MLD neurologische problemen zoals motorische, gedragsmatige en cognitieve regressie, ernstige spasticiteit en aanvallen, en vinden het steeds moeilijker om te bewegen, praten, slikken, eten en zien.

DE LAST VAN MLD

MLD komt naar schatting voor bij ongeveer één op de 100.000 levendgeborenen. Naar schatting sterft 50% van de kinderen met de meest agressieve vorm van MLD binnen vijf jaar na het begin van de ziekte als ze niet worden behandeld.