Unser Einsatz für seltene Erkrankungen

Was sind „die Seltenen“? Wissen schafft Verständnis.

Weltweit leben 300 bis 400 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung (Rare Disease).^1,2 „Selten“ heißt, dass jeweils weniger als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. In Deutschland gibt es rund 4 Millionen Menschen mit einer solchen Diagnose. Insgesamt weiß man von über 7.000 verschiedenen seltenen Krankheitsbildern. Etwa 70 Prozent davon manifestieren sich bereits im Kindesalter.³

Die Herausforderung: Viele dieser seltenen Erkrankungen sind kaum bekannt, selbst unter Fachärzten. Deshalb vergehen oft viele Jahre, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird. Die Unsicherheit belastet Betroffene und ihre Familien stark – gesundheitlich, emotional und sozial.

 Warum ein Zebra?

Das Zebra ist zum internationalen Symbol für Rare Diseases geworden.

„Wenn du Hufgetrappel hörst, denk an Pferde – nicht an Zebras.“ – Dieser über 70 Jahre alte Lehrsatz aus der Medizin soll Ärztinnen und Ärzte daran erinnern, zunächst die häufigsten Diagnosen in Betracht zu ziehen. Für „die Seltenen“ bedeutet das jedoch: Sie bleiben oft lange unerkannt.

Wir wollen diesen Blickwinkel ändern. Seltene Erkrankungen brauchen mehr Aufmerksamkeit – für Forschung, neue Diagnose- und Therapieoptionen und eine bessere Versorgung. Nicht zuletzt aber für ein größeres Bewusstsein dafür in Gesellschaft, Medizin und Politik. Angesichts von 300 bis 400 Millionen Betroffenen weltweit ist das dringend erforderlich.

Zeit also, den Lehrsatz zu überdenken und auch die Zebras in den Fokus zu rücken!

Tag der Seltenen Erkrankungen – Rare Disease Day

Jedes Jahr findet am letzten Tag im Februar der Rare Disease Day statt. Dieser internationale Aktionstag von und für Menschen mit seltenen Erkrankungen wurde 2008 von EURORDIS – Rare Diseases Europe initiiert. EURORDIS ist eine europäische Allianz von Patientenorganisationen, die ihren Fokus auf „die Seltenen“ richten.⁴

Kyowa Kirin engagiert sich an diesem Tag gemeinsam mit Betroffenen, Angehörigen und Partnern weltweit, um das Thema in den Vordergrund zu rücken. Mit Aktionen, Erfahrungsberichten und Informationsmaterial setzen wir ein Zeichen für Verständnis, Solidarität und Hoffnung – denn jede Geschichte zählt.

Was sind CTCL & XLH? Zwei seltene Erkrankungen kurz erklärt

CTCL (kutanes T-Zell-Lymphom) ist eine seltene Form des Lymphdrüsenkrebses, die sich vor allem in der Haut zeigt. Typische Symptome sind Rötungen, Juckreiz oder schuppige Hautstellen, die leicht mit chronischen Hauterkrankungen wie Ekzemen verwechselt werden. Da CTCL langsam fortschreitet, wird es oft erst spät erkannt. Dabei kann eine frühzeitige Diagnose viel bewirken! Denn sie ermöglicht gezielte Therapien und verbessert so die Lebensqualität der Betroffenen.

XLH (X-chromosomale Hypophosphatämie) ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper zu viel Phosphat über die Nieren verliert. Das führt zu Verformungen der Knochen, Schmerzen und Wachstumsstörungen – häufig schon im Kindesalter. Dank moderner Forschung stehen heute neue Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, die die Symptome lindern und die Lebensqualität deutlich verbessern können.

Mehr Informationen finden Sie auf unseren HUB-Seiten, der Webseite für Fachkreisangehörige und auf XLH-Link, unserem Portal mit Informationen und Tipps für Betroffene, Angehörige und Interessierte.

Quellen:

¹ Global Genes. (n.d.). RARE Disease Facts. [Online] Verfügbar unter: https://globalgenes.org/rare-disease-facts/, letzter Zugriff: Dezember 2025

²The European Organisation for Rare Diseases (n.d.). [Online] Verfügbar unter: https://www.rarediseaseday.org/, letzter Zugriff: Dezember 2025

³ Prof. Dr. Helge Hebestreit (n.d.). [Online] Verfügbar unter: https://www.seltenekrankheiten.de/anlaufstellen/erwachsenwerden-mit-seltener-erkrankung, letzter Zugriff: Dezember 2025

⁴EURORDIS. (n.d.). Our History. [Online] Verfügbar unter: https://www.eurordis.org/who-we-are/our-history/, letzter Zugriff: Dezember 2025