Kutanes T-Zell-Lymphom (CTCL)

Das kutane T-Zell-Lymphom oder CTCL ist eine seltene Form des Non-Hodgkin-Lymphoms, einer Blutkrebsart, die auftritt, wenn der Körper zu viele weiße Blutkörperchen (insbesondere T-Zellen) bildet.

T-Zellen sind ein Teil des Immunsystems und helfen dem Körper, Krankheiten oder Infektionen abzuwehren. Einige T-Zellen üben ihre Immunfunktion in der Haut aus. Im Fall von CTCL sammeln sich bösartige T-Zellen in der Haut an und können wie ein Ausschlag oder ein erhabener Belag aussehen.

Wichtig ist, dass es sich bei CTCL um eine Form des Blutkrebses handelt, auch wenn er zuerst die Haut befällt.

VERSCHIEDENE FORMEN VON CTCL  

Es gibt verschiedene Unterformen des CTCL. Diese können zu unterschiedlichen Hauterscheinungen führen, unterschiedliche Körperteile betreffen und unterschiedlich schnell voranschreiten.

Die bekanntesten Formen sind die „Mycosis fungoides“ und das „Sézary-Syndrom“. Die Mycosis fungoides gilt allgemein als langsam voranschreitende Erkrankung. Sie ist die häufigste Form des CTCL und macht etwa 60 % der Fälle aus.

Das Sézary-Syndrom ist eine aggressivere Form des CTCL. Sie unterscheidet sich von der Mycosis fungoides durch eine vollständige Beteiligung der Haut (Erythrodermie) und eine größere Anzahl bösartiger T-Zellen im Blut.

WAS VERURSACHT CTCL?

Die Ursachen für die Entstehung des CTCL sind derzeit noch unbekannt. Wissenschaftliche Studien haben jedoch gezeigt, dass eine genetische Veranlagung unwahrscheinlich und die Erkrankung nicht ansteckend ist. Man kann sich also weder bei anderen anstecken noch die Krankheit selbst übertragen.

WIE WIRD DAS CTCL DIAGNOSTIZIERT?

Der erste diagnostische Schritt ist eine Hautbiopsie. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung ist die Diagnose jedoch selbst für Spezialist:innen nicht immer einfach. Häufig ist die Beteiligung von Ärztinnen und Ärzten verschiedener Fachrichtungen (z. B. Dermatologie, Hämatologie und Pathologie) erforderlich.

Da die Hauterscheinungen bei CTCL denen häufigerer Erkrankungen wie Ekzemen und Schuppenflechte (Psoriasis) ähneln, dauert es durchschnittlich etwa drei Jahre, bis eine sichere CTCL-Diagnose gestellt wird. Bei manchen Betroffenen vergeht weniger Zeit, bei anderen kann es sogar länger dauern.

LEBEN MIT CTCL

Ein Leben mit CTCL kann zu emotionalen Belastungen der Betroffenen führen, da die Erkrankung Aussehen und Befinden und damit auch das alltägliche Leben beeinflusst. Erfahren Sie hier mehr über das Leben mit CTCL

Es gibt verschiedene Organisationen, die sich an Menschen mit CTCL oder andere seltene Krebserkrankungen richten. Sie geben unter anderem praktische Tipps für den Alltag und bieten emotionale Unterstützung.

Klicken Sie hier, um die Selbsthilfe Kutane Lymphome zu besuchen, eine Patientenorganisation, die Menschen mit CTCL im deutschsprachigen Raum unterstützt.

Link: Selbsthilfe Kutane Lymphome

X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine seltene, vererbte Erkrankung des Bewegungsapparats, die durch einen Phosphatmangel verursacht wird.

Unser Körper braucht lebenslang Phosphat, um zu wachsen und sich richtig zu entwickeln. Phosphat wird für gesunde Knochen, Zähne, Blut und Muskeln benötigt und ist an der Energieversorgung unseres Körpers beteiligt. Der größte Teil des Phosphats aus unserer Nahrung wird von den Zähnen und Knochen beansprucht. Gemeinsam mit Kalzium ist Phosphat unerlässlich für eine lebenslange Gesundheit der Knochen.

XLH ist eine lebenslange Erkrankung, die sich bei Kindern und Erwachsenen unterschiedlich auswirkt und deren Symptome von Mensch zu Mensch variieren. Hierzu zählen Pseudo-Frakturen, Arthrose, Gelenk- und Knochenschmerzen sowie Zahnprobleme.

WAS VERURSACHT XLH? 

XLH ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation auf einem X-Chromosom verursacht wird. Diese Mutation führt zu einem Überschuss des Fibroblasten-Wachstumsfaktors 23 (FGF23), der bewirkt, dass die Nieren der Betroffenen zu viel Phosphat in den Urin absondern. Dieser Verlust führt anhaltend zu einem niedrigen Phosphorgehalt im Blut (auch als „Hypophosphatämie“ bezeichnet).

Die meisten Menschen mit XLH erben die X-chromosomale Mutation von einem Elternteil. Einer von drei Menschen mit XLH wird jedoch mit dieser Krankheit geboren, obwohl es keine familiäre Vorbelastung gibt. Dies wird als „spontane XLH“ bezeichnet. Die Ursache für den spontanen Eintritt der Erkrankung ist bislang noch unklar.

WIE WIRD XLH DIAGNOSTIZIERT?

XLH wird normalerweise im Kindesalter diagnostiziert, etwa zu Beginn des Laufalters. Häufige Anzeichen sind Kleinwuchs, O- oder X-Beine und überdurchschnittlich groß wirkende Hand- oder Kniegelenke. 

Da XLH eine sehr seltene Erkrankung ist, kann sie mit anderen Skeletterkrankungen verwechselt werden. Hierzu zählt die „ernährungsbedingte“ Rachitis, die durch eine zu geringe Zufuhr von Vitamin D in der Nahrung verursacht wird.

LEBEN MIT XLH

XLH ist eine lebenslange Erkrankung, bei der sich die Symptome und deren Schweregrad im Laufe der Zeit verändern können. Viele Menschen mit XLH führen dennoch ein aktives, erfülltes Leben.

Trotz der Seltenheit von XLH gibt es viele medizinische Expert:innen, die Informationen, Hilfe und Ratschläge geben können, sowie fachkundige Patientenorganisationen. Klicken Sie hier (insert link), um den Phosphatdiabetes e.V. zu besuchen, der sich an Menschen mit XLH und anderen Formen des Phosphatdiabetes richtet.

Link: XLH Deutschland | Phosphatdiabetes e.V.

Tumorinduzierte Osteomalazie (TIO)

Die tumorinduzierte Osteomalazie (TIO) ist eine seltene, erworbene Störung des Phosphat- und Vitamin-D-Stoffwechsels, die in der Regel durch kleine endokrine Tumore (= Tumore hormonbildender Drüsen) verursacht wird.

Die TIO ist gekennzeichnet durch Knochenschmerzen, Müdigkeit, Muskelschwäche, Gangstörungen und multiple Frakturen, die zu langfristiger Behinderung und längerer Morbidität führen können.

WAS VERURSACHT TIO?

Bei der TIO produzieren kleine endokrine Tumore den Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 (FGF23). Hierdurch werden die Nieren der Betroffenen veranlasst, zu viel Phosphat in den Urin abzugeben. Dieser Verlust führt zu einem niedrigen Phosphatspiegel im Blut (auch als Hypophosphatämie bezeichnet), was sich unter anderem auf den Knochenstoffwechsel auswirkt.

WIE WIRD TIO DIAGNOSTIZIERT?

Die Anzeichen und Symptome der TIO sind unspezifisch, so dass es in mehr als 95 % der Fälle zu Fehldiagnosen und -behandlungen kommen kann. Menschen mit TIO müssen oft mehrere Jahre warten, bis sie eine zutreffende Diagnose erhalten.

Metachromatische Leukodystrophie (MLD)

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene, vererbte und lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung.

WAS VERURSACHT MLD?

MLD wird durch eine Mutation im ARSA-Gen verursacht, die zu einer Anhäufung von Fetten, den so genannten Sulfatiden, im Gehirn und in anderen Bereichen des Körpers führt, darunter in der Leber, der Gallenblase und den Nieren.

Im Laufe der Zeit wird das Nervensystem geschädigt. Kinder mit MLD leiden unter neurologischen Beschwerden, die zu Rückschritten in Motorik, Verhalten und Verstand sowie zu schweren Spastiken und Krampfanfällen führen. Sie haben zunehmend Schwierigkeiten, sich zu bewegen, zu sprechen, zu schlucken, zu essen und zu sehen.

FOLGEN DER MLD

MLD tritt schätzungsweise bei einem von 100.000 Neugeborenen auf. Schätzungsweise 50% der Kinder mit der aggressivsten Form von MLD sterben innerhalb von fünf Jahren nach Ausbruch der Erkrankung, wenn sie nicht behandelt werden.