Linfoma cutáneo de células T (LCCT)

El linfoma cutáneo de células T (LCCT) es una forma rara de linfoma no Hodgkin, un tipo de neoplasia hematológica que aparece cuando el organismo produce demasiados glóbulos blancos (en concreto, linfocitos o células T).

Los linfocitos células T forman parte del sistema inmunitario y ayudan al organismo a combatir las enfermedades o infecciones. Algunos linfocitos o células T desempeñan su función inmunitaria dentro de la piel y, en el caso del LCCT, los linfocitos o células T malignos se acumulan en la piel y a menudo adoptan la forma de una erupción o placa elevada.

Es importante entender que el LCCT es una neoplasia hematológica, aunque primero afecta a la piel.

DIFERENTES TIPOS DE LCCT

Existen varios tipos de LCCT que pueden tener un aspecto diferente en la piel, afectar a diferentes partes del cuerpo y evolucionar a distintas velocidades. Los tipos más conocidos se denominan micosis fungoide y síndrome de Sézary. 

En general, se considera que la micosis fungoide es de evolución lenta. Es la forma más frecuente de LCCT y representa alrededor del 60 % de los casos.

El síndrome de Sézary es una forma más agresiva de LCCT, diferente de la micosis fungoide debido a la afectación total del órgano cutáneo (eritrodermia) y al mayor número de linfocitos T malignos detectados en la sangre.

¿QUÉ CAUSA EL LCCT? 

Los expertos no saben qué causa el LCCT. Sin embargo, los estudios científicos han demostrado que no es contagioso (lo que significa que no se puede transmitir a otras personas) y es poco probable que sea genético. 

DIAGNÓSTICO DE LCCT

El primer paso en el diagnóstico del LCCT es una biopsia cutánea; sin embargo, el diagnóstico no siempre es sencillo, ni siquiera para un especialista.

Dada la rareza de la enfermedad y la dificultad para identificarla, a menudo se requiere la opinión de distintos especialistas (p. ej., dermatólogo, hematólogo y anatomopatólogo).

Debido a que las lesiones cutáneas ocasionadas por el LCCT son similares a las de afecciones más frecuentes como el eccema y la psoriasis, por término medio se tarda en recibir un diagnóstico firme de LCCT alrededor de 3 años; en algunos casos, será más rápido y en otros puede llevar incluso más tiempo.

CONVIVIR CON UN LCCT

El hecho de convivir con un LCCT puede afectar al bienestar emocional de una persona debido a la repercusión de la enfermedad en su aspecto y estado general, así como en su vida cotidiana. Obtenga más información sobre la vida con un LCCT aquí.

Existen varias organizaciones para personas con LCCT u otros cánceres raros que pueden ofrecer consejos prácticos sobre la vida diaria y apoyo para afrontar sus sentimientos.

Haga clic aquí para visitar la Cutaneous Lymphoma Foundation, una organización de defensa de pacientes que ayuda a las personas con LCLT de todo el mundo.

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH)

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno musculoesquelético hereditario raro causado por la pérdida de fosfato.

A lo largo de la vida, el organismo necesita fosfato para crecer y desarrollarse correctamente. El fosfato es necesario para la buena salud de los huesos, los dientes, la sangre y los músculos, y está involucrado en el suministro de energía a nuestro cuerpo. La mayor parte del fosfato de la dieta se concentra en los dientes y los huesos donde, junto con el calcio, es esencial para la salud ósea durante toda la vida.

La XLH es una enfermedad de por vida que afecta a niños y adultos de forma diferente, con síntomas que varían de una persona a otra. Pueden incluir pseudofracturas, artrosis, dolor articular y óseo y problemas dentales.

¿QUÉ CAUSA LA XLH?

La XLH es una enfermedad genética causada por una mutación en cromosoma X. Esta mutación genera un exceso del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), lo que provoca que los riñones de la persona eliminen demasiado fosfato a través de la orina. Esta «pérdida de fosfato» conduce a niveles bajos de fosfato en la sangre (también conocido como hipofosfatemia). 

La mayoría de las personas con XLH heredan la mutación ligada al cromosoma X de un progenitor. Sin embargo, una de cada tres personas con XLH nace con la enfermedad a pesar de no tener antecedentes familiares. Esto se denomina «XLH de novo». Aún no se comprende del todo por qué ocurre esto. 

DIAGNÓSTICO DE LA XLH

La XLH se diagnostica normalmente a una edad temprana, en torno al momento en que se empieza a caminar. Los signos más comunes son estatura baja, piernas arqueadas o rodillas en X o genu valgo, y muñecas o rodillas que parecen más ensanchadas de lo normal.

Al ser una enfermedad tan rara, la XLH puede confundirse con otras enfermedades óseas, como el raquitismo nutricional, que se produce por no ingerir suficientes alimentos ricos en vitamina D. 

VIVIR CON XLH

La XLH es una enfermedad de por vida cuyos síntomas e intensidad pueden cambiar a lo largo del tiempo. Sin embargo, existen muchas formas en las que las personas con XLH pueden llevar una vida plena y activa.

A pesar de la rareza de la XLH, hay muchos profesionales sanitarios especializados y grupos de apoyo que pueden proporcionar información, ayuda y asesoramiento.

Haga clic aquí para visitar la International XLH Alliance, una alianza internacional de grupos de pacientes para personas afectadas por la XLH y trastornos relacionados.

Osteomalacia inducida por tumor (TIO)

La osteomalacia inducida por tumor, o, TIO, es un trastorno adquirido raro del metabolismo del fosfato y la vitamina D causado por pequeños tumores endocrinos.

La TIO se caracteriza por dolor óseo, fatiga, debilidad muscular, alteración de la marcha y fracturas múltiples, lo que puede causar discapacidad a largo plazo y morbilidad prolongada.

¿QUÉ CAUSA LA TIO?

En la TIO, pequeños tumores endocrinos secretan el factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), lo que provoca que los riñones de la persona eliminen demasiado fosfato a través de la orina. Esta «pérdida de fosfato» conduce a concentraciones bajas de fosfato en la sangre (también conocido como hipofosfatemia), lo que afecta, entre otras cosas, al metabolismo óseo.

DIAGNÓSTICO DE LA TIO

Los signos y síntomas de la TIO no son específicos de esta enfermedad y, en consecuencia, más del 95 % de los casos pueden diagnosticarse erróneamente y tratarse incorrectamente. Las personas con TIO suelen demorar varios años para recibir un diagnóstico exacto.

Leucodistrofia metacromática (LDM)

La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad hereditaria rara y potencialmente mortal del sistema metabólico del organismo. 

¿QUÉ CAUSA LA LDM? 

La LDM está causada por una mutación en el gen ARSA que provoca la acumulación de grasas, denominadas sulfátidos, en el cerebro y otras partes del cuerpo, como el hígado, la vesícula biliar y los riñones. 

Con el tiempo, el sistema nervioso sufre daños, y los niños con LDM experimentan problemas neurológicos como regresión motora, conductual y cognitiva, espasticidad grave y crisis convulsivas, y cada vez les resulta más difícil moverse, hablar, tragar, comer y ver. 

LA CARGA DE LA LDM 

Se calcula que la LDM afecta aproximadamente a uno de cada 100 000 nacidos vivos. Se calcula que el 50 % de los niños con la forma más agresiva de LDM fallecen en los cinco años siguientes al inicio de la enfermedad si no reciben tratamiento.