Linfoma cutaneo a cellule T (CTCL)

Il linfoma cutaneo a cellule T, o CTCL, è una rara forma di linfoma non-Hodgkin, un tipo di tumore del sangue che si sviluppa quando il corpo produce troppi globuli bianchi (in particolare cellule T).

Le cellule T fanno parte del sistema immunitario e aiutano l'organismo a combattere malattie o infezioni. Alcune cellule T svolgono la loro funzione immunitaria all'interno della pelle e, nel caso del CTCL, le cellule T cancerose si accumulano nella cute e possono spesso apparire come un'eruzione cutanea o una placca in rilievo.

È importante comprendere che il CTCL è un tumore del sangue, anche se colpisce innanzitutto la pelle.

DIVERSI TIPI DI CTCL  

Esistono diversi tipi di CTCL, che possono presentarsi in modo diverso sulla pelle, colpire parti diverse del corpo e progredire a velocità diverse. Le forme più note sono la micosi fungoide e la sindrome di Sézary.

Si ritiene generalmente che la micosi fungoide abbia un decorso lento. È la forma più comune di CTCL e rappresenta circa il 60% dei casi.

La sindrome di Sézary è una forma più aggressiva di CTCL, che si differenzia dalla micosi fungoide per il coinvolgimento totale della cute (eritrodermia) e per il maggior numero di cellule T cancerose rilevate nel sangue.

QUALI SONO LE CAUSE DEL CTCL? 

Gli esperti non sanno cosa causa la CTCL. Tuttavia, studi scientifici hanno dimostrato che non è contagiosa (il che significa che non è possibile contrarre la malattia da altre persone o trasmettergliela) ed è improbabile che sia genetica.

COME VIENE DIAGNOSTICATO IL CTCL

Il primo passo nella diagnosi di CTCL è una biopsia cutanea; tuttavia, la diagnosi non è sempre semplice, anche per uno specialista.

Data la rarità della malattia e la difficoltà nella sua identificazione, è necessario il contributo di medici di diverse specializzazioni (ad es. dermatologi, ematologi e patologi).

Poiché le lesioni cutanee del CTCL spesso appaiono  simili a quelle di patologie più comuni come l'eczema e la psoriasi, per ricevere una diagnosi certa di CTCL occorrono in media circa 3 anni; per alcuni questo tempo è più breve, per altri potrebbe volerci anche più tempo.

CONVIVERE CON IL CTCL 

Convivere con il CTCL può influenzare il benessere emotivo di una persona a causa dell'impatto che la malattia ha sull'aspetto fisico e sulle emozioni della persona affetta, nonché sulla sua vita quotidiana. Scopri di più sulla vita con il CTCL qui.

Esistono diverse organizzazioni per le persone affette da CTCL o altri tumori rari che sono in grado di offrire consigli pratici sulla vita quotidiana e supporto su come gestire le proprie emozioni.

Clicca qui per visitare la Cutaneous Lymphoma Foundation, un'organizzazione a tutela dei pazienti che supporta le persone affette da CTCL in tutto il mondo.

Ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH)

L'ipofosfatemia legata al cromosoma X, o XLH, è una rara malattia ereditaria muscoloscheletrica  causata dalla carenza di fosfato.

Durante tutta la nostra vita, il nostro corpo ha bisogno di fosfato per crescere e svilupparsi correttamente. Il fosfato è necessario per la salute delle ossa, dei denti, del sangue e dei muscoli e contribuisce a fornire energia al nostro corpo. La maggior parte del fosfato presente nella nostra dieta finisce nei nostri denti e nelle nostre ossa dove, insieme al calcio, è essenziale perché restino in salute per tutta la vita.

La XLH è una malattia cronica che colpisce bambini e adulti in modo diverso, con sintomi che variano da persona a persona. Tra questi rientrano pseudofratture, osteoartrite, dolori articolari e ossei e problemi dentali.

COSA CAUSA LA XLH?

La XLH è una malattia genetica che si verifica a causa di una mutazione su un cromosoma X. Questa mutazione crea un eccesso di fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF23), che fa sì che i reni di una persona lascino passare troppo fosfato nelle urine. Questa "perdita di fosfato" porta a bassi livelli di fosforo nel sangue (una condizione nota anche come ipofosfatemia).

La maggior parte delle persone affette da XLH eredita la mutazione legata al cromosoma X da un genitore. Tuttavia, il 20% delle mutazioni osservate nei pazienti XLH rappresentano mutazioni de novo spontanee non ereditate dai genitori.

COME VIENE DIAGNOSTICATA LA XLH

La XLH viene solitamente diagnosticata in giovane età, più o meno quando i bambini iniziano a camminare. I sintomi più comuni sono bassa statura, gambe arcuate o ginocchia valghe e polsi o ginocchia che sembrano più grandi del normale.

Essendo una condizione così rara, la XLH può essere confusa con altre malattie scheletriche, tra cui il rachitismo alimentare, causato dalla scarsa assunzione di alimenti ricchi di vitamina D.

CONVIVERE CON LA XLH

La XLH è una malattia cronica i cui sintomi e la cui gravità possono cambiare nel tempo. Tuttavia, ci sono molti modi in cui le persone affette da XLH possono vivere una vita piena e attiva.

Nonostante la rarità della XLH, ci sono molti professionisti sanitari specializzati e gruppi di supporto che possono fornire informazioni, aiuto e consigli.

Clicca qui per visitare l'International XLH Alliance, un'alleanza internazionale di gruppi di pazienti affetti da XLH e disturbi correlati.

Osteomalacia indotta da tumore (TIO)

L'osteomalacia indotta da tumore, o TIO, è un raro disturbo acquisito del metabolismo del fosfato e della vitamina D, causato da tumori mesenchimali solitamente di piccole dimensioni.

La TIO è caratterizzata da dolore osseo, affaticamento, debolezza muscolare, disturbi dell'andatura e fratture multiple, che possono portare a disabilità a lungo termine e morbilità prolungata.

COSA CAUSA LA TIO?

Nella TIO, piccoli tumori mesenchimali secernono il fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF23), che fa sì che i reni di una persona lascino passare troppo fosfato nelle urine. Questa “perdita di fosfato” porta a bassi livelli di fosfato nel sangue (una condizione nota anche come ipofosfatemia) e, tra le altre cose, ha un impatto sul metabolismo osseo.

COME VIENE DIAGNOSTICATA LA TIO

I segni e i sintomi della TIO non sono specifici di questa malattia e, di conseguenza, oltre il 95% dei casi potrebbe essere diagnosticato in modo errato e trattato in modo non corretto. Le persone affette da TIO possono spesso aspettare diversi anni prima di ricevere una diagnosi accurata.

Leucodistrofia metacromatica (MLD)

La leucodistrofia metacromatica, o MLD, è una rara e pericolosa malattia ereditaria del sistema metabolico dell'organismo.

QUALI SONO LE CAUSE DELLA MLD? 

La MLD è causata da una mutazione nel gene ARSA che provoca l'accumulo di grassi, chiamati solfatidi, nel cervello e in altre aree del corpo, tra cui fegato, cistifellea e reni.

Con il passare del tempo, il sistema nervoso si danneggia e i bambini affetti da MLD manifestano problemi neurologici quali regressione motoria, comportamentale e cognitiva, grave spasticità e convulsioni e trovano sempre più difficile muoversi, parlare, deglutire, mangiare e vedere.

IL PESO DELLA MLD 

Si stima che la MLD colpisca circa un nato su 100.000. Si stima che circa il 50% dei bambini affetti dalla forma più aggressiva di MLD muoia entro cinque anni dall'insorgenza della malattia se non viene curato.