LE LYMPHOME CUTANÉ À CELLULES T (CTCL)

Le lymphome cutané à cellules T (CTCL) est une forme rare de lymphome non hodgkinien, un type de cancer du sang, qui survient lorsque l'organisme produit trop de globules blancs (en particulier des cellules T).

Les lymphocytes T font partie du système immunitaire et aident l'organisme à lutter contre les maladies et les infections. Certains lymphocytes T exercent leur fonction immunitaire dans la peau et, dans le cas du CTCL, les lymphocytes T cancéreux s'accumulent dans l'organe cutané et peuvent souvent prendre l'aspect d'une éruption cutanée ou d'une plaque surélevée.

Il est important de comprendre que le CTCL est un cancer du sang, même s'il affecte d'abord la peau.

LES DIFFÉRENTS TYPES DE CTCL

Il existe plusieurs types de CTCL qui peuvent avoir un aspect différent sur la peau, affecter différentes parties du corps et évoluer à des vitesses différentes. Les types les plus connus sont le mycosis fongoïde et le syndrome de Sézary.

On considère généralement que le mycosis fongoïde suit une évolution lente de la maladie. Il s'agit de la forme la plus courante de CTCL, représentant environ 60 % des cas.

Le syndrome de Sézary est une forme plus agressive de CTCL, qui diffère du mycosis fongoïde par l'atteinte totale de l'organe cutané (érythrodermie) et par le nombre plus élevé de cellules T cancéreuses détectées dans le sang.

QUELLES SONT LES CAUSES DU CTCL?

Les experts ne savent pas ce qui cause le CTCL. Toutefois, des études scientifiques ont montré qu'il n'est pas contagieux (c'est-à-dire qu'on ne peut pas l'attraper d'autres personnes ou le transmettre soi-même) et qu'il est peu probable qu'il soit d'origine génétique.

OBTENIR UN DIAGNOSTIC DE CTCL

La première étape du diagnostic du CTCL est une biopsie de la peau ; cependant, le diagnostic n'est pas toujours simple, même pour un spécialiste.
Compte tenu de la rareté de la maladie et de la difficulté à l'identifier, il est souvent nécessaire de faire appel à des cliniciens de différentes spécialités (dermatologie, hématologie et pathologie, par exemple).
Les lésions cutanées du CTCL étant similaires à celles d'affections plus courantes telles que l'eczéma et le psoriasis, il faut en moyenne environ trois ans pour obtenir un diagnostic ferme de CTCL ; pour certains, ce délai est plus court, pour d'autres, il est encore plus long.

VIVRE AVEC LE CTCL

Vivre avec un CTCL peut affecter le bien-être émotionnel d'une personne en raison de l'impact de la maladie sur l'apparence et la sensation de la personne, ainsi que sur sa vie quotidienne.

HYPOPHOSPHATÉMIE LIÉE À L'X

L'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) est une maladie héréditaire rare affectant le système musculosquelettique, caractérisée par une carence en phosphate.

Tout au long de la vie, le corps humain a besoin de phosphate pour assurer une croissance et se développer correctement. Le phosphate est nécessaire à la santé des os, des dents, du sang et des muscles, et contribue à fournir de l'énergie à notre corps. La majeure partie du phosphate provenant de notre alimentation se retrouve dans nos dents et nos os. Le phosphate et le calcium sont essentiels à la santé osseuse tout au long de la vie.

L'XLH est une maladie qui dure toute la vie et qui affecte différemment les enfants et les adultes, avec des symptômes qui varient d'une personne à l'autre. Il peut s'agir de pseudo-fractures, d'arthrose, de douleurs articulaires et osseuses et de problèmes dentaires.

QUELLES SONT LES CAUSES DU XLH?

L'XLH est une maladie génétique induite par une mutation sur le chromosome X, entraînant une production excessive du facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23). Cet excès de FGF23 perturbe la fonction rénale, provoquant une fuite excessive de phosphate dans l'urine. Cette « déperdition de phosphate » entraîne un faible taux de phosphore dans le sang également connu sous le nom d'hypophosphatémie.

La plupart des personnes atteintes de XLH héritent de la mutation liée au chromosome X d'un parent. Cependant, une personne sur trois naît avec le XLH sans qu'il y ait d'antécédents familiaux. C'est ce qu'on appelle le « XLH spontané ».

DIAGNOSTIC DU XLH

L'XLH est généralement diagnostiquée aux alentours de l'âge où l'enfant commence à marcher. Les signes les plus fréquents incluent une petite taille, des jambes arquées ou des genoux cagneux, ainsi que des poignets ou des genoux paraissant anormalement élargis.
En raison de sa rareté, l'XLH peut être confondue avec d'autres maladies du squelette, notamment le rachitisme nutritionnel, qui est dû à une consommation insuffisante d'aliments riches en vitamine D.

VIVRE AVEC UN XLH

L'XLH est une maladie qui dure toute la vie et dont les symptômes et leur gravité peuvent évoluer avec le temps. Cependant, les personnes atteintes d'XLH peuvent mener une vie pleine et active.

OSTÉOMALACIE  ONCOGÉNIQUE (TIO)

L'ostéomalacie oncogénique (TIO) est un trouble rare et acquis du métabolisme du phosphate et de la vitamine D causé par des tumeurs endocriniennes généralement de petite taille.

La TIO se caractérise par des douleurs osseuses, de la fatigue, une faiblesse musculaire, des troubles de la marche et des fractures multiples, qui peuvent entraîner une incapacité à long terme et une morbidité prolongée.

QUELLES SONT LES CAUSES DE LA TIO?

Dans le cas du TIO, de petites tumeurs endocrines sécrètent un excès de facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23), perturbant ainsi la fonction rénale et provoquant une fuite excessive de phosphate dans l'urine. Cette "déperdition de phosphate" entraîne une hypophosphatémie, c'est-à-dire un faible taux de phosphate dans le sang, ce qui affecte, entre autres, le métabolisme osseux.

DIAGNOSTIC DU TIO

Les signes et symptômes dU TIO ne sont pas spécifiques à cette maladie et, par conséquent, plus de 95 % des cas peuvent être mal diagnostiqués et traités de manière incorrecte. Les personnes atteintes de TIO peuvent souvent attendre plusieurs années avant de recevoir un diagnostic précis.