Linfoma cutâneo de células T ( LCCT)

O linfoma cutâneo de células T ( LCCT ) é uma forma rara de linfoma não Hodgkin, um tipo de cancro do sangue, que ocorre quando o corpo produz demasiados glóbulos brancos (especificamente células T).

As células T fazem parte do sistema imunitário e ajudam o corpo a combater doenças ou infeções. Algumas células T desempenham a sua função imunitária na pele e, no caso do LCCT, as células T cancerosas acumulam-se no órgão cutâneo e podem muitas vezes parecer uma erupção cutânea ou uma placa elevada.

É importante compreender que o LCCT é um cancro do sangue, mesmo que afete inicialmente a pele.

DIFERENTES TIPOS DE LCCT

Existem vários tipos de LCCT que podem ter aparências diferentes na pele, afetar diferentes partes do corpo e progredir em velocidades diferentes. Os tipos mais conhecidos são chamados de micose fungóide e síndrome de Sézary.

A micose fungóide é geralmente considerada como uma doença de progressão lenta. É a forma mais comum de LCCT, representando cerca de 60% dos casos.

A síndrome de Sézary é uma forma mais agressiva de LCCT, diferindo da micose fungóide devido ao envolvimento total do órgão cutâneo (eritrodermia) e ao maior número de células T cancerosas detectadas no sangue.

O QUE CAUSA O LCCT?

Os especialistas não sabem o que causa o LCCT. No entanto, estudos científicos demonstraram que não é contagioso (o que significa que não se pode apanhá-lo de outras pessoas nem transmiti-lo) e é improvável que seja genético.

OBTER UM DIAGNÓSTICO DE LCCT

O primeiro passo no diagnóstico do LCCT é uma biópsia da pele; no entanto, o diagnóstico nem sempre é simples, mesmo para um especialista.

Dada a raridade da doença e a dificuldade em identificá-la, muitas vezes é necessária a opinião de médicos de várias especialidades (por exemplo, dermatologia, hematologia e patologia).

Devido ao facto de as lesões cutâneas no LCCT serem semelhantes às de doenças mais comuns, como eczema e psoríase, o diagnóstico definitivo do LCCT leva, em média, cerca de três anos; para alguns, isso pode ser mais rápido e, para outros, pode levar ainda mais tempo.

VIVER COM LCCT

Viver com LCCT pode afetar o bem-estar emocional de uma pessoa devido ao impacto que a doença tem na sua aparência e bem-estar, bem como na sua vida diária. Saiba mais sobre a vida com LCCT aqui.

Existem várias organizações para pessoas com LCCT ou outros tipos de cancro raros que podem oferecer conselhos práticos sobre a vida diária e apoio sobre formas de lidar com os seus sentimentos.

Clique aqui para visitar a Cutaneous Lymphoma Foundation, uma organização de defesa dos doentes que apoia pessoas que vivem com LCCT em todo o mundo.

Hipofosfatemia ligada ao cromossoma X (XLH)

A hipofosfatemia ligada ao cromossoma X, ou XLH, é uma doença musculoesquelética rara e hereditária causada pela falta de fosfato.

Ao longo da vida, o nosso corpo precisa de fosfato para crescer e se desenvolver adequadamente. O fosfato é necessário para a saúde dos ossos, dentes, sangue e músculos, e está envolvido no fornecimento de energia ao nosso corpo. A maior parte do fosfato da nossa dieta acaba nos nossos dentes e ossos, onde, juntamente com o cálcio, é essencial para a saúde óssea ao longo da vida.

A XLH é uma doença crónica que afeta crianças e adultos de forma diferente, com sintomas que variam de pessoa para pessoa. Estes podem incluir pseudofraturas, osteoartrite, dores nas articulações e nos ossos e problemas dentários.

O QUE CAUSA A XLH?

A XLH é uma condição genética que ocorre devido a uma mutação no cromossoma X. Esta mutação cria um excesso do fator de crescimento fibroblástico 23 (FGF23), o que faz com que os rins da pessoa deixem passar demasiado fosfato na urina. Esta «perda de fosfato» leva a baixos níveis de fósforo no sangue (também conhecido como hipofosfatemia).

A maioria das pessoas com XLH herda a mutação ligada ao cromossoma X de um dos pais. No entanto, uma em cada três pessoas com XLH nasce com a doença, apesar de não haver histórico familiar. Isso é chamado de «XLH espontânea». Ainda não se sabe por que isso acontece.

DIAGNÓSTICO DA XLH

A XLH é normalmente diagnosticada em idade precoce, por volta da época em que começamos a andar. Os sinais comuns são baixa estatura, pernas arqueadas ou joelhos valgos e pulsos ou joelhos que parecem maiores do que o normal.

Por ser uma condição tão rara, a XLH pode ser confundida com outras doenças esqueléticas, incluindo o raquitismo nutricional, que é causado pela ingestão insuficiente de alimentos ricos em vitamina D.

VIVER COM XLH

A XLH é uma doença crónica, na qual os sintomas e a sua gravidade podem mudar ao longo do tempo. No entanto, existem muitas maneiras pelas quais as pessoas com XLH podem ter uma vida plena e ativa.

E, apesar da raridade da XLH, existem muitos profissionais de saúde especializados e grupos de apoio que podem fornecer informações, ajuda e aconselhamento.

Clique aqui para visitar a International XLH Alliance, uma aliança internacional de grupos de doentes para pessoas afetadas pela XLH e doenças relacionadas.

Osteomalácia induzida por tumor (TIO)

A osteomalácia induzida por tumor, ou TIO, é uma doença rara e adquirida do metabolismo do fosfato e da vitamina D, causada por tumores endócrinos geralmente pequenos.

A TIO é caracterizada por dor óssea, fadiga, fraqueza muscular, distúrbios da marcha e múltiplas fraturas, que podem levar a incapacidade a longo prazo e morbidade prolongada.

O QUE CAUSA A TIO?

Na TIO, pequenos tumores endócrinos secretam o fator de crescimento fibroblástico 23 (FGF23), que faz com que os rins da pessoa deixem passar demasiado fosfato na urina. Esta «perda de fosfato» leva a baixos níveis de fosfato no sangue (também conhecido como hipofosfatemia), o que afeta o metabolismo ósseo, entre outros.

DIAGNOSTICAR A TIO

Os sinais e sintomas da TIO não são específicos para esta condição e, consequentemente, >95% dos casos podem ser diagnosticados incorretamente e tratados de forma inadequada. As pessoas com TIO podem muitas vezes esperar vários anos para receber um diagnóstico preciso.

Leucodistrofia metacromática (MLD)

A leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença hereditária rara e potencialmente fatal do sistema metabólico do corpo.

O QUE CAUSA A MLD?

A MLD é causada por uma mutação no gene ARSA que resulta na acumulação de gorduras, chamadas sulfatídeos, no cérebro e em outras áreas do corpo, incluindo o fígado, a vesícula biliar e os rins.

Com o tempo, o sistema nervoso é danificado e as crianças com MLD apresentam problemas neurológicos, como regressão motora, comportamental e cognitiva, espasticidade grave e convulsões, e têm cada vez mais dificuldade para se mover, falar, engolir, comer e ver.

O PESO DA MLD

Estima-se que a MLD ocorra em aproximadamente um em cada 100 000 nascidos vivos. Estima-se que 50% das crianças com a forma mais agressiva de MLD morram dentro de cinco anos após o início da doença, se não forem tratadas.